Niebieskie oczy to wynik mutacji
30 stycznia 2008, 11:09Niebieskie oczy to wynik mutacji genetycznej sprzed 6-10 tysięcy lat. Wcześniej wszyscy mieliśmy brązowe oczy – twierdzi profesor Hans Eiberg z Uniwersytetu Kopenhaskiego (Human Genetics).
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Retinol - regulator stanu energetycznego?
12 października 2009, 12:15Naukowcy z Uniwersytetu w Saragossie zidentyfikowali możliwą przyczynę zaburzeń towarzyszących niedoborowi oraz nadmiarowi witaminy A w organizmie. Jak zauważył zespół kierowany przez Rebekę Acín-Pérez, retinol - podstawowy składnik witaminy A - jest istotnym regulatorem aktywności mitochondriów, czyli centrów energetycznych komórki.
Peptyd z jadu ptasznika pomoże w leczeniu ciężkiej padaczki ujawniającej się u niemowląt
7 sierpnia 2018, 05:54Hm1a, peptyd z jadu ptasznika Heteroscodra maculata, może pomóc w walce z zespołem Dravet - ciężką padaczką ujawniającą się u niemowląt.
Zapobiegli niewydolności serca u myszy
26 września 2012, 13:14Nadciśnienie czy zawał prowadzą do przerostu serca, a w konsekwencji do jego niewydolności. Naukowcy z Hanowerskiej Szkoły Medycznej i Instytutu Chemii Biofizycznej Maxa Plancka ustalili, że blokując u myszy działanie pewnego mikroRNA (miR-132), można zapobiec zarówno przerostowi, jak i niewydolności.
Zaskakujące odkrycie przyczyn męskiej niepłodności
12 stycznia 2022, 12:44Nowe mutacje, które nie zostały odziedziczone ani po matce, ani po ojcu, mogą prowadzić do niepłodności u mężczyzn. Naukowcy z Newcaslte University odkryli nieznany dotychczas mechanizm genetyczny, który może powodować poważne formy męskiej niepłodności. Jego lepsze zrozumienie może pomóc w opracowaniu sposobów leczenia tej przypadłości.
Genetyczne podstawy łysienia
25 lutego 2008, 11:46Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.
Topią DNA, by rozróżnić bliźnięta jednojajowe
24 kwietnia 2015, 10:55Naukowcy z Uniwersytetu w Huddersfield zaprezentowali nową metodę różnicowania DNA bliźniąt jednojajowych. Dzięki temu śledczy będą mogli powiedzieć, która z sióstr czy który z braci popełnił przestępstwo.
Odkryto gen zaburzeń lustrzanych
4 maja 2010, 10:12Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.
Ludzie mogą dziedziczyć mitochondrialne DNA po ojcu
28 listopada 2018, 11:14Amerykańscy lekarze informują o zidentyfikowaniu 17 osób, które odziedziczyły mitochondrialne DNA po obojgu rodzicach. U ssaków dziedziczenie mitochondrialnego DNA odbywa się niemal wyłącznie po matce. Wydaje się, że odnalezione osoby stanowią bardzo rzadki wyjątek od reguły.
